تالاسمی کلمه مرکب یونانی برگرفته از دو واژه خون و دریا است که بیشترین ناقلان این بیماری در کنار دریا زندگی می کنند و در ایران نیز استان های شمالی و جنوبی بیشترین ناقلان آن هستند.
تالاسمی از دو کلمه Thalassa به معنی دریا و امی Emia به معنی خون تشکل شده است که در فارسی کم خونی نیز نامیده می شود.
یکی از شایع ترین بیماری ها در ایران است و معمولا از والدینی که ناقل ژن کم خونی هستند به فرزندان ارث می رسد. یکی از عوارض این بیماری عدم توانایی بدن در خون سازی است که بیماران باید با تزریق خون حداقل ماهی یک بار مشکل خون سازی خود را جبران کنند و برای تنظیم آهن خون اضافه موجود در بدنشان هر شب مجبور به تزریق دسفرال هستند که هشت ساعت به طول می انجامد و با درد همراه است.
شناسایی بیش از 2 هزار و 400 بیمار تالاسمی در سیستان وبلوچستان
این بیماری به صورت شدید (ماژور) و خفیف (مینور) ظاهر می شود، افرادی که مبتلا به نوع مینور هستند مشکل خاصی ندارند و مثل افراد سالم می توانند زندگی کنند و فقط درموقع ازدواج باید مراقب باشند با یک فرد تالاسمی مینور ازدواج نکنند.
اما بیمارانی که مبتلا به تالاسمی از نوع ماژور هستند دارای عوارض متعددی می باشند که بزرگ شدن طحال، کبد و تغییر قیافه بر اثر کم خونی از جمله مهمترین این عوارض است، همچنین افراد مبتلا به این نوع تالاسمی ریسک بالایی برای ابتلا به عفونت دارند.
درمان قطعی این بیماری نیز تنها از طریق پیوند مغز استخوان امکان پذیر است که در تمامی موارد این پیوند عملی نبوده و در صورت امکان نیز هزینه های هنگفتی در پی دارد.
در سطح کشور 20 هزار بیمار تالاسمی شناسایی شده که در این میان سهم استان سیستان و بلوچستان بیش از 2 هزار و400 بیمار است و نکته تامل بر انگیز در این میان که سالانه با وجود آزمایش های خون پیش از زمان ازدواج از زوجهای جوان 70 کودک مبتلا به بیماری تالاسمی در استان متولد می شوند.
در این میان شهرستان های چابهار، سراوان و ایرانشهر رکوردار بیشترین بیماران مبتلا به تالاسمی هستند که مهم ترین علت آن ازدواج سنتی و محلی بدون انجام آزمایش های قبل ازدواج است.
هر چند علی رغم تاکیدات مسئولین برای عدم ازدواج زوجین مبتلا به تالاسمی مینور به گفته یکی از زوجینی که در مرکز مشاوره ازدواج زاهدان حضور پیدا کرده بودند عنوان کرد که به ما گفتند شما مبتلا به بیماری تالاسمی مینور هستید یک ماه این قرص ها را بخورد در صورتی که تاثیر نداشت باز هم برای شما برگه آزمایش را تایید می کنیم.
آزمایش تشخیص ژنتیک پیش از تولد مانع از تولد بیماران تالاسمی می شود
مجید آراسته رییس انجمن تالاسمی ایران در گفت و گو با یکی از رسانه ها درباره روند بیماری تالاسمی افزود: بیماری تالاسمی شایع ترین اختلال تک ژنی و بومی است و در افرادی که مبتلا به این بیماری هستند، به دلیل اختلالی که در زنجیره پروتئین سلول خونی وجود دارد، طول عمر گلبول قرمز کاهش پیدا می کند .
وی اظهارکرد: در افراد عادی طول عمر گلبول قرمز 120 روز است و در افراد مبتلا به تالاسمی 10 تا 12 روز این میزان کاهش پیدا می کند و این وضعیت باعث می شود که افرادی که دچار بیماری تالاسمی هستند، نیاز به دریافت خون پیدا می کنند .
آراسته با بیان اینکه تالاسمی نوعی اختلالات ژنتیکی در خون محسوب می شود، گفت: عملکرد خون حمل و نقل اکسیژن و مواد غذایی به بافت های بدن و انتقال مواد زائد اس. خون از پلاسما، گلبول قرمز، گلبول سفید و پلاکت ها تشکیل شده است.
گروه های خاص و ازدواج های صیغه ای بیشترین متولدان تالاسمی
آراسته توضیح داد: هموگلوبین جزو انتقال دهنده اکسیژن در سلول های قرمز خونی است. هموگلوبین شامل دو پروتئین مختلف به نام آلفا و بتا است. اگر بدن توانایی تولید کافی از هر نوع پروتئین را نداشته باشد، سلول های خونی به طور کامل شکل نمی گیرند و در این صورت توانایی انتقال اکسیژن کافی را ندارد و در نتیجه نوعی کم خونی در بدن و یا تالاسمی ایجاد می شود.
رییس انجمن تالاسمی ایران پیشگیری از این بیماری را مهمترین و موثرترین روش کنترل در جامعه دانست و افزود: آزمایش ژنتیک تشخیص پیش از تولد این امکان را برای زوج های ناقل (مینور) فراهم اورده است تا در خصوص سلامت و ابتلا به بیماری تالاسمی ماژور مطلع شوند.
آراسته ادامه داد: آزمایش های دوران بارداری به خصوص در هفته 10 تا 12 بارداری با نمونه برداری از جنین انجام می شود و می تواند از تولد نوزاد مبتلا به تالاسمی پیشگیری کند.
فقر اقتصادی استخوان بیماران را می شکند
وحید شهنوازی نایب رییس انجمن تالاسمی سیستان و بلوچستان در گفت و گو با یکی از رسانه ها گفته بود که: به علت محرومیت و فقر حاکم بر بسیاری از خانواده های مبتلایان به این بیماری لذا بسیاری از آنها توانایی عزیمت به مرکز استان جهت انجام آزمایشات مهم و درمان هپاتیت را ندارند که این امر منجر به مرگ زودرس بیماران می شود.
وی اظهار داشت: خوشبختانه هزینه هایی از قبیل خون و دسفرال برای بچه های تالاسمی رایگان است و برای هزینه های آزمایشگاهی نیز دولت فرانشیز پرداخت می کند اما این کودکان در درازمدت به علت افزایش آهن سرم خون، دچار "هموسیدروز" یا رسوب آهن در بافت‌های نرم می‌شوند.
وی بیان داشت: این رسوب در نهایت موجب عوارضی مانند بزرگ شدن قلب و نارسایی آن، رشد و اختلال در بروز علایم جنسی ثانویه و اختلال در عملکرد غدد داخلی مانند لوزالمعده و در نتیجه بروز بیماری دیابت را در بر دارد.
مسئولین فرهنگسازی کنند
وی گفت: به دلیل پوکی استخوان ممکن است این افراد دچار شکستگی استخوان‌ها شوند که با توجه به فقیر بودن اکثر خانواده درمان از توان آنها خارج است.
وی تصریح کرد: خانواده های این بیماران باید ویتامین ها و مکمل ها را آزاد خریداری کنند و لذا فقر اقتصادی مانع از این اقدام شده و لذا خطر شکستکی و پوکی استخوان در بسیاری از کودکان مبتلا به این بیماری در سیستان و بلوچستان بسیار بالا است.
نایب رییس انجمن تالاسمی سیستان و بلوچستان گفت: مهمترین و رایج‌ترین درمان بیماری تالاسمی تزریق خون متراکم به صورت مکرر است که معمولا هر 4 تا 5 هفته یک بار به میزان 15 تا 20 سی‌سی به ازای هر کیلوگرم وزن بدن انجام می‌شود.
وی بیان داشت: همچنین به دلیل ورود آهن مازاد به بدن در طی تزریق خون و طی مراحل بیماری و عدم توانایی بدن برای رفع آن لازم است داروی دسفرال (دفع کننده آهن) به صورت روزانه تزریق شود تا از رسوب آهن اضافی در اعضای بدن مانند قلب، کبد، لوزالمعده و غدد مترشحه داخلی کاسته شود.
