دکتر فرزانه فربخش اظهار داشت: برنامه غربالگری نوزادان از سال 84 با غربالگری بیماری کم کاری تیروئید نوزادان در نظام بهداشتی کشور آغاز و در سال 1386 با اضافه شدن دو برنامه غربالگری بیماری فنیل کتونوری و فاویسم گسترش پیدا کرد و به عنوان یکی از شاخص ترین فعالیت‌های بهداشتی در سال های اخیر مطرح شد.
فربخش افزود: در این برنامه، مراقبین سلامت مراکز خدمات جامع سلامت برای شناسایی نوزادانی که ممکن است با مشکلات و اختلالات متابولیک به دنیا بیایند، تنها با گرفتن چند قطره خون و انجام آزمایش غربالگری بیماریهای متابولیک مادرزادی، نوزاد را در مقابل خطر بروز بسیاری از بیماریهای ذهنی و جسمی محافظت می‌کنند.
وی بیان کرد: این آزمایش غربالگری، برای تشخیص نوزادان مبتلا به اختلالات متابولیک بسیار مفید است. بسیاری از این بیماری ها، در صورت تشخیص زود هنگام، قابل کنترل و درمان بوده و می توان از بروز علائم شدید و خطرناک این بیماریها جلوگیری کرد. در صورت تاخیر در تشخیص و درمان، این بیماریها می توانند مشکلات ذهنی و جسمی مانند عدم توانایی حرکتی، عقب ماندگی ذهنی، سوء تغذیه، عدم توانایی تکلم را به دنبال داشته باشند.
فربخش، گفت: در حال حاضر، برنامه کنترل بیماری فنیل کتونوری به عنوان بیماری الگو، با اجرای غربالگری نوزادان برای این بیماری، زیرساخت‌های اولیه برای مدیریت بیماریهای متابولیک ارثی را در نظام سلامت فراهم آورده است. توسعه غربالگری نوزادان برای بیماری های درمان پذیر به همراه تشخیص و مدیریت استاندارد آنها در چارچوب برنامه ژنتیک اجتماعی و به طور ادغام شده در نظام سلامت، همراه با توسعه غربالگری بالینی بیماران متابولیک ارثی که در غربالگری نوزادی قابل شناسایی نیستند می توانند بیماریهای متابولیک را به طور موثر و کارآمد کنترل کرد.
رییس گروه بیماریهای غیر واگیر معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی افزود: بیماریهای هدف برنامه غربالگری نوزادان، برای بیماریهای متابولیک ارثی شامل 22 بیماری است که 20 مورد آنها با استفاده از تکنولوژی MS-MS شامل اختلالات اسید امینه، اختلالات زنجیره چربی و ارگانیک اسیدمی‌ها، قابل تشخیص است و دو مورد آن نیز، شامل بیماری های کمبود بیوتینیداز، گالاکتوزمی هستند که با روش الیزا تشخیص داده می‌شوند.
وی در ادامه گفت: کم کاری مادرزادی تیروئید، عوارض جبران ناپذیری بر رشد و تکامل مغز و اعصاب مرکزی، رشد طولی و قد نوزاد بر جای می گذارد. بیماری فنیل کتونوری در بدو تولد هیچ‌گونه نشانه آشکاری ندارد و نوزاد در دو تا سه ماه اول زندگی، ظاهر کاملا سالمی دارد، ولی به تدریج علائم بیماری نمایان می شود. با گذشت زمان، کودک دچار عقب ماندگی ذهنی می‌شود و اغلب نا آرام و پر جنب و جوش شده و تعادل عصبی خوبی ندارد. قدرت تکلم او ضعیف و راه رفتنش دچار مشکل شده و عقب ماندگی ذهنی در این بیماری شدید است. همچنین کودک مبتلا، بیش فعالی همراه با حرکات بی هدف پیدا می کند.
فربخش، ضمن اشاره به اینکه در سال های سپری شده از شروع برنامه، بالغ بر 570 هزار نوزاد در جمعیت تحت پوشش دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی مورد غربالگری و تشخیص زودرس بیماری های مذکور قرار گرفته اند، افزود: با انجام این غربالگری ساده و کم هزینه ازعوارض جبران ناپذیر و دائمی و پرهزینه این بیماریها بر نوزادان نظیر عقب ماندگی ذهنی، کم شنوایی، افت تحصیلی جلوگیری شده است.
وی گفت: متاسفانه تمام نوزادان مبتلا به بیماری فنیل کتونوری، قبل از اجرای برنامه غربالگری به دلیل کشف دیررس بیماری، به عقب ماندگی ذهنی به درجات مختلف مبتلا می‌شدند که با اجرای این برنامه از بروز موارد مشابه جلوگیری به عمل آمده است و این مهم را به عنوان یکی از ارزشمندترین دستاوردهای حوزه بهداشت برشمرد.
رییس گروه بیماریهای غیر واگیر معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی افزود: سالانه حدود 70هزار نوزاد در حوزه دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی غربالگری می‌شوند، به طوریکه در سال 96، بالغ بر 72 هزار نوزاد، مورد غربالگری قرار گرفتند که از این تعداد 170 مورد مبتلا به هیپوتیروئیدی نوزادی تشخیص داده شده و مورد مراقبت قرار گرفتند. همچنین در سال گذشته 7 مورد ابتلا به فنیل کتونوری کشف و گزارش شده است.
وی عنوان کرد: در حال حاضر بیش از 400 کودک، تحت مراقبت بیماری کم کاری تیروئید و حدود 216 کودک تحت مراقبت بیماری فنیل کتونوری قرار دارند. به منظور پیشگیری از بروز بیماری در فرزندان دیگر در والدین دارای فرزند مبتلا به فنیل کتونوری حدود 140 نفر از مادران این بیماران که در سنین باروری قرار دارند از خدمات مشاوره، مراقبت و پیگیری در مراکز خدمات جامع سلامت بهره مند می شوند.
فربخش در ادامه به نحوه ارائه خدمات در خصوص این برنامه پرداخت و اظهار داشت: نوزادان شناسایی شده مبتلا به بیماری کم کاری تیروئید به مدت 36 ماه تحت مراقبت مستمر مراکز خدمات جامع سلامت قرار می‌گیرند. همچنین نوزادان مبتلا به بیماری فنیل کتونوری شناسایی شده جهت دریافت درمان های تخصصی به بیمارستان منتخب ارجاع شده و خانواده های آنان از خدمات رایگان مشاوره ژنتیک در مراکز خدمات جامع سلامت بهره مند می‌شوند. با انجام مشاوره و آزمایشات تخصصی ژنتیک در خانواده های مبتلا از بروز بیماری در فرزندان بعدی خانواده پیشگیری می‌شود.
وی در پایان ضمن اعلام این خبر که در حال حاضر بیش از 100 مرکز غربالگری نوزادان در سطح دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی وجود دارد، از مردم خواست که برای انجام آزمایش خون کف پای نوزاد در روزهای سوم تا پنجم پس از تولد فرزندشان به مراکز مذکور مراجعه و از سلامت نوزاد خود اطمینان حاصل کنند.
