یکی از انواع عقب ماندگیهای ذهنی که از دوران جنینی آغاز میشود اختلالی به نام سندروم داون است؛ این سندروم یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل تغییر کامل یا نسبی در کروموزوم ۲۱ به وجود میآید.
در حالی که وزیر بهداشت مطرح میکند از هر یک و نیم میلیون نوزاد کودک به دنیا آمده ۲ درصد از کودکان مبتلا به سندروم داون هستند که پیش از این اشرف سماوات، رئیس ادارهبیماریهای ژنتیک وزارت بهداشت در سال ۹۲ گفته است پنج درصد از کودکان مبتلا به این بیماری بوده اند.
افراد معمولاً ۲۳ کروموزوم از هر کدام از والدین خود به ارث میبرند که در مجموع ۴۶ کروموزموم میشود؛ زمانی که در تعدادکروموزومها اختلالی به وجود آید آنها میتوانند باعث تغییر تکامل فکری و فیزیکی بیمار شوند؛ در سندروم داون جنین به جای ۲ کپی از کروموزوم ۲۱، سه کپی از این کروموزوم را به ارث میبرد.
عوامل ابتلا به سندروم داون
در حالی که وزیر بهداشت مطرح میکند از هر یک و نیم میلیون نوزاد کودک به دنیا آمده ۲ درصد از کودکان مبتلا به سندروم داون هستند که پیش از این اشرف سماوات، رئیس ادارهبیماریهای ژنتیک وزارت بهداشت در سال ۹۲ گفته است پنج درصد از کودکان مبتلا به این بیماری بوده اند.
افراد معمولاً ۲۳ کروموزوم از هر کدام از والدین خود به ارث میبرند که در مجموع ۴۶ کروموزموم میشود؛ زمانی که در تعدادکروموزومها اختلالی به وجود آید آنها میتوانند باعث تغییر تکامل فکری و فیزیکی بیمار شوند؛ در سندروم داون جنین به جای ۲ کپی از کروموزوم ۲۱، سه کپی از این کروموزوم را به ارث میبرد.
عوامل ابتلا به سندروم داون
افسانه آقازاده نائینی متخصص زنان و زایمان در خصوص عوامل ابتلا به سندروم داون گفت: احتمال مبتلا شدن به سندروم داون در بین فرزندان مادرانی که با سن بیش از ۳۵ سال باردار میشوند نسبت به دیگر مادران بیشتر است که مسئله وراثت تا حدی در این بیماری موثر است.
متخصص زنان و زایمان با اشاره به تاثیر جهش ژنتیک در سندروم داون اظهار کرد: در این بیماری کروموزوم ۲۱ از ۲ به ۳ افزایش مییابد؛ سندروم داون با جابهجایی میان کروموزومهای غیرجفت اتفاق میافتد که این جا به جایی بر اثر شکسته شدن کروموزوم و متصل شدن به کروموزوم دیگری به وجود میآید.
نمونه برداری از جفت؛ روش تشخیص سندرم داون
آقازاده با اشاره به اینکه از روشهای تشخیص سندروم داون نمونه برداری از جفت است، گفت: در این روش DNA خون مادر را بررسی میکنند؛ جواب آزمایش با عبارت Border Risk (مرز خطر)، عبارت High Risk (شدیداً خطرناک) و عبارت Low Risk (کم خطر) نشان داده میشود که در صورتی جواب High Risk باشد، کودک مبتلا به سندرم داون است؛ ۲ نمونه تست Amniocentesis (آمنیوسنتز) و chorionic villus sampling (نمونه برداری از پرزهای جفتی) در جهت تشخیص سندروم داون در طی نیمه اول بارداری انجام میشود که البته عامل سقط جنین میشود.
آقازاده در خصوص اینکه چرا هنوز چنین فرزندانی به دنیا میآیند، گفت: برخی افراد به دلیل هزینه بالای آزمایش خون که حدود ۲ میلیون و پانصد هزار تومان است غربالگریهای لازم را انجام نمیدهند و ریسک ابتلا به این سندروم در فرزندانشان افزایش پیدا میکند.