ژن درمانی باعث بهبود تقریبا 10 نفر از افراد هموفیلی شده است. این مطالعه امیدوار است که یک بار درمان بتواند نتیجه طولانی مدت برای این بیماران داشته باشد و شاید حتی بیماری خون را درمان کند.
هموفیلی تقریبا همیشه به مردان آسیب می رساند و ناشی از فقدان یک ژن است که پروتئین لازم برای لخته شدن خون را ایجاد می کند. کاهش های کوچک یا کبودی ها می تواند خطرناک باشد و بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری برای درمان جدی خونریزی نیاز به درمان یک یا چند بار در هفته دارند.
ژن درمانی فقدان این ژن را با استفاده از یک ویروس که اصلاح شده است تامین می کند، بنابراین باعث بیماری نمی شود، بلکه دستورالعمل های DNA را به سلول های کبدی منتقل می کند که از آنها برای ایجاد عامل لخته شدن استفاده می کند. درمان توسط IV انجام می شود.
طبق یک مطالعه که روز چهارشنبه توسط مجله پزشکی نیوانگلند منتشر شده است، تمام 10 مردی که ژن درمانی را دریافت کرده اند، از نظرعامل لخته شدن در محدوده طبیعی قرار دارند. موارد خونریزی از یکبار در ماه قبل از ژن درمانی به کمتر از یکبار در سال رسیده است. نه نفر از 10 نفر دیگر نیازی به درمان فاکتورهای لخته شدن ندارند و نفر دهم نیز نیاز کمتری به این فاکتورها دارد. در این ژن درمانی عوارض جانبی جدی وجود ندارد.
دوام هنوز کوتاه و به طور متوسط یک سال است. بعضی از سلولها با ژن جدید ممکن است اجازه تقسیم به آنها ندهند، بنابراین مزایا ممکن است در طول زمان کاهش یابد، اما این درمان در آزمایش های دیگر در افراد هشت سال، و تا 12 سال در سگ ها دوام داشته است.
مجری این مطالعه، دکتر لینسی جورج از بیمارستان کودکان فیلادلفیا می گوید: برای حل مشکل "امید است که این با یکبار درمان جواب دهد".
دکتر متی پورتاس از دانشگاه استنفورد، در تفسیری در مجله نوشت، نتایج به دست آمده "قابل توجه، برجسته، موثر"است، و "بنظرم ما قطعا در مسیر درمان قرار گرفته ایم ".
جی کاندوروس 53 ساله که یک نانوایی را اداره می کند و در ژوئن 2016 درمان شده است می گوید: " درمان بسیارعحیب است".
بیل کندوروس، 58 ساله، یک تعمیرکار اتومبیل که در ماه مارس درمان شده است گفته: "تغییر در زندگی بوجود آمد،".
قبل از آن حتی اعمال بسیار ساده باعث ریزش اشک و مشکلات خونریزی می شد که نیاز به درمان با فاکتور لخته شدن خون داشت.
بیل کانودوروس هم گفته: که قبل از درمان چیزهای بسیار بی ضرر هم مشکل ایجاد می کرد.
پورتوس گفته است: درمان هنوز آزمایشی است و هزینه احتمالی آن ناشناخته است، اما هزینه درمان عامل لخته شدن حدود 200،000 دلار برای هر بیمار در سال است.
یکی دیگر از ژن درمانی ها توسط BioMarin Pharmaceutical برای شکل دیگری از هموفیلی، که در مطالعهای متفاوت وعده داده شده است. مجریان مطالعه گزارش کرده اند که سیزده بیمار درمان شده اند و کاهش شدید خونریزی و فاکتورهای لخته شدن را تجربه کرده اند، نتایج یک ساله در کنفرانس انجمن هماتولوژی آمریکا که روز شنبه آغاز می شود، ارائه خواهد شد.
شرکت های دیگر مانند Sangamo Therapeutics در حال کار بر روی درمان های هموفیلی هستند و تست ژنتیک سنتی و روش های ویرایش ژن را آزمایش می کنند.
