سالانه بین 30 تا 40 هزار نوزاد معلول در کشور متولد می‌شوند که برای پیشگیری از آن سازمان بهزیستی اقدامات مختلفی را تعریف کرده است؛ اجباری شدن غربالگری ژنتیک و ارایه آگاهی به زوجین یکی از این اقدامات است که ظرف 2 ماه آینده اجرا می‌شود.
آمار رسمی کشور بیان‌گر آن است که روزانه 80 و سالانه بین 30 تا 40 هزار نوزاد معلول در کشور متولد می‌شوند. 12 تا 13 هزار نفر از این تعداد بر اثر تصادفات رانندگی و جاده‌ای معلول می‌شوند و به‌طور کلی حدود 40 درصد معلولیت‌ها در کشور ناشی از عوامل ژنتیکی است. همچنین یکی از زمینه‌های مشکلات ژنتیکی ازدواج‌های فامیلی است که 45 درصد ازدواج‌‌ها در ایران فامیلی است.
50 درصد معلولیت‌های شایع کشور ریشه ژنتیکی دارد
به گفته دکتر مینو رفیعی، معاون پیشگیری از معلولیت‌های سازمان بهزیستی علاوه بر آمار بالای موجود، برخی افراد نیز دچار بیماری‌هایی مانند ناشنوایی و نابینایی می‌شوند که ظاهراً نرمال هستند. 50 درصد دلیل ناشنوایی، نابینایی و عقب‌ماندگی ذهنی ژنتیکی است و جزو معلولیت‌های شایع کشور هستند که با انجام مشاوره‌های ژنتیک می‌توان از آن پیشگیری کرد.
سال گذشته سه میلیون و 200 هزار کودک تا سن 6 سال از نظر بینایی، اختلالات بینایی، عیوب انکساری چشم و تنبلی چشم توسط بهزیستی غربالگری شدند؛ این درحالیست که 200 هزار نوزاد تازه متولدشده و کودکان 3 تا 5 سال نیز در سال گذشته توسط بهزیستی مورد ارزیابی شنوایی قرار گرفتند.
یکی از اقداماتی که در کشور با هدف پیشگیری از معلولیت انجام می‌شود، انجام مشاوره و آزمایش ژنتیک پیش از ازدواج و غربالگری‌های حین بارداری است. انوشیروان محسنی‌بندپی، رییس سازمان بهزیستی کشور در ابتدای سال 95 اولویت اصلی این سازمان را اقدامات پیشگیرانه دانست. یکی از اقدامات پیشگیرانه‌ای که محسنی‌بندپی به آن تأکید کرد، غربالگری ژنتیک بود. به گفته او درصورتی‌که اقدامات ما برای اجباری‌شدن مشاوره پیش از ازدواج و آزمایش‌های قبل از ازدواج زوجین در برنامه ششم توسعه به قانون عملیاتی تبدیل شود، می‌توانیم در آینده شاهد کاهش چشم‌گیر معلولیت‌ها در کشور باشیم.
«آیین‌نامه مشاوره ژنتیک» در دست تدوین است
این تصمیم با اجرای طرح‌هایی برای غربالگری و انجام مشاوره‌های پیش از ازدواج انجام شد. تا این‌که چندی پیش فرید براتی‌سده، رییس مرکز توسعه، پیشگیری و درمان اعتیاد سازمان بهزیستی کشور از تدوین «آیین‌نامه مشاوره ژنتیک» خبر داد. به گفته او انجام مشاوره‌های ژنتیک در راستای جلوگیری از معلولیت‌زایی در کشور ضروری است. بخشی از معلولیت‌های کشور ناشی از اختلالات ژنیتکی است؛ از همین‌رو براساس قانون برنامه ششم توسعه با همکاری وزارتخانه‌های بهداشت، تعاون، کار و رفاه اجتماعی و سازمان برنامه و بودجه، «آیین‌نامه مشاوره ژنتیک» در حال تدوین و ارایه به هیأت دولت است.
تا 2 ماه آینده تمام متقاضیان ازدواج، غربالگری ژنتیک می‌شوند
به‌منظور آگاهی از جزییات آیین‌نامه مشاوره ژنتیک به سراغ دکتر مینو رفیعی، معاون پیشگیری از معلولیت‌های سازمان بهزیستی رفتیم. او تصریح کرد: با توجه به این‌که سازمان بهزیستی در 20 سال گذشته درگیر مشاوره ژنتیک بود و می‌دیدیم معلولیت‌های ایجادشده به سازمان برمی‌گردد، پیشنهاداتی از سوی سازمان بهزیستی مطرح شد و مجلس نیز آن‌ها را تصویب کرد. بر این اساس در برنامه ششم قانونی تصویب شد که تمام متقاضیان ازدواج باید قبل از ازدواج غربالگری شوند.
به گفته او منظور از غربالگری این است که فرم‌ها و پرسشنامه‌هایی توسط افراد آموزش‌دیده تکمیل و بررسی می‌شود که آیا زوج خطر به‌دنیا آوردن فرزند مشکل‌دار را بیشتر از سایرین دارند یا خیر. به‌طور کلی در تمام افراد دو تا سه درصد خطر تولد نوزاد معلول وجود دارد اما در غربالگری به دنبال افرادی هستیم که احتمال بیش از این را دارند. مثلاً زوجینی خواهر یا برادر عقب‌مانده ذهنی دارند و ازدواج‌شان فامیلی است، پرخطر محسوب می‌شوند. براساس قانون برنامه ششم غربالگری برای تمام افراد اجبار شده است. پس از آن در صورتی‌که زوج پرخطر شناخته شود، توصیه می‌شود که برای انجام مشاوره تخصصی به مرکز مشاوره ژنتیک بروند.
گفته‌های رفیعی حاکی از آن است که آیین‌نامه‌ای برای این غربالگری نوشته شده که هیأت دولت باید آن را تصویب کند تا اجرای طرح در تمام کشور اجباری شود. طبق برنامه ششم حدود چهار ماه بعد از ابلاغ قانون برنامه ششم آیین‌نامه باید تصویب شود. در مهر یا آبان زمان تصویب آیین‌نامه تمام می‌شود و باید در نیمه دوم سال تکلیف این موضوع مشخص شده باشد.
برخی افراد معتقدند بررسی‌های ژنتیکی نتایج خوبی به دنبال ندارد
ضرورت غربالگری را می‌توان از آن‌جایی دریافت که سال گذشته با ارایه مشاوره‌های قبل از بارداری و همچنین ارایه خدمات تخصصی به مادران باردار در معرض خطر، از تولد 900 نوزاد معلول جلوگیری شد. با وجود تأکیدی که نهادهای مختلف به‌ویژه بهزیستی در زمینه انجام غربالگری ژنتیک و در صورت نیاز مشاوره و آزمایش‌های ژنتیک و غربالگری‌های حین بارداری دارند، برخی افراد معتقدند این روش، نتایج خوبی به دنبال ندارد. گروهی نیز انتقاداتی از جمله هزینه زیاد را مطرح می‌کنند.
هزینه بالا؛ مانعی در راه آزمایش‌های ژنتیک
به اعتقاد گروهی انجام آزمایش‌ها و مشاوره‌های ژنتیک هزینه مالی بسیاری دارد و بسیاری از خانواده‌ها توان پرداخت این هزینه‌ها را ندارند. به‌طور مثال، انجام یک تست ساده ژنتیک که عموماً تحت پوشش بیمه نیستند مانند تست کروموزومی بیش از 800 هزار تومان هزینه دارد و زوجین برای انجام تست‌های تکمیلی مجبورند چندین برابر این مبلغ را پرداخت کنند.
البته در سال‌های اخیر اقداماتی مانند اختصاص بخشی از هزینه‌های ثبت طلاق به مشاوره‌های ژنتیک انجام شده است اما به اعتقاد بسیاری از فعالان این عرصه، کافی نیست.
صحبت‌های معاون پیشگیری از معلولیت‌های سازمان بهزیستی نشان می‌دهد که هزینه آزمایش‌ها در برخی موارد بسیار نادر ممکن است گران باشد. در مواردی که هزینه آزمایش بالاست، تا جای ممکن باید کمک کرد. در قانون برنامه ششم توسعه نیز آمده است که در آزمایش‌هایی که حدود سه تا چهار میلیون هزینه دارند، به مددجویان بهزیستی، مددجویان کمیته امداد و کسانی که براساس آزمون وسع وزارت رفاه بضاعت پرداخت هزینه‌ها را ندارند، کمک شود. این حمایت‌های مالی هم‌زمان با تصویب آیین‌نامه اجرایی می‌شود.
شک برخی افراد به تشخیص‌ها
گروهی از زوجین نیز معتقدند که تشخیص‌هایی که در زمان مشاوره ژنتیک یا غربالگری‌های حین بارداری انجام می‌شود، کاملاً صحیح نیست. مریم یکی از این زنان است. به گفته او زمانی که به مشاوره ژنتیک مراجعه کردم، گفتند لازم نیست در زمان بارداری مجدداً مشاوره شوم. اما با وجود انجام غربالگری‌های دوران بارداری فرزندم با انسداد روده به دنیا آمد و تا 6 ماه مانند یک کودک نرمال نبود.
متین نیز داستان مشابهی دارد. گفته‌های او نشان می‌دهد که آزمایش‌های ژنتیک‌شان مشکلی نداشته است اما فرزندشان با بیماری متولد و بعد از 17 روز فوت شد. به گفته پزشک، بیماری او ژنتیکی بوده است.
آزمایش آمنیوسنتز نیز یکی از مواردی است که در بعضی از جنین‌ها مشکل ایجاد می‌کند. براساس گفته‌های زهرا بعد از سزارین بچه خفه به دنیا آمد و به سختی نفسش را بالا آوردند ولی دست و پاهایش حرکت نمی‌کرد. یک ماهی در دستگاه بود و فوت شد. دکتر به این خانواده گفته بود که فرزندشان سالم بوده ولی نمونه‌ای که از ناف گرفتند، معیوبش کرده و مغزش اختلال پیدا کرده است.
گروهی از زنان نیز در اظهارات خود مطرح می‌کنند که سونوگرافیست تشخیص عدم تشکیل قلب و پزشک دستور سقط داده اما آن‌ها با کمی صبر فرزندی سالم به‌دنیا آورده‌‌اند که بسیار باهوش است.
همواره دو تا سه درصد افراد احتمال به‌دنیا آوردن فرزند معلول را دارند
از دکتر رفیعی درباره چرایی انتقادات بالا پرسیدیم. او معتقد است که در غربالگری ژنتیک معمولاً خطایی اتفاق نمی‌افتد زیرا در پرسشنامه تمام سؤالات به دقت گنجانده شده است. البته ممکن است فردی که نیاز به مشاوره ژنتیک ندارد، برای مشاوره ژنتیک ارجاع شود. سعی کردیم پرسشنامه را به شکلی طراحی کنیم که افراد پرخطر حتماً دیده شوند. در کنار آن، در سال گذشته کلاس‌های آگاه‌سازی داشتیم و سعی می‌کنیم بعد از اجباری‌شدن غربالگری، این کلاس‌ها را برای همه داشته باشیم. در این کلاس‌ها راه‌های کاهش خطر آموزش داده می‌شود.
پژوهشی درباره میزان خطای آزمایشگاه‌های ژنتیک نداریم
معاون پیشگیری از معلولیت‌های سازمان بهزیستی تصریح می‌کند: در بخش مشاوره ژنتیک شجره‌نامه بررسی می‌شود. در این مرحله دقت مهم است؛ هرچند مانند هر بیماری دیگری ممکن است در مرحله تشخیص خطاهایی رخ دهد. برخی از افراد، بعد از مشاوره، باید آزمایش‌هایی نیز انجام دهند. در این قسمت کیفیت آزمایشگاه مهم است. کنترل کیفی آزایشگاه‌ها با وزارت بهداشت است. اگر کیفیت آزمایشگاه‌ها بالا باشد، خطای کمتری خواهیم داشت. البته در کشور پژوهشی درباره میزان خطا انجام نشده است. درباره اشتباهاتی که مطرح می‌شود، ممکن است افراد موردی را دیده باشند و آن را تعمیم دهند اما من تاکنون در مراکزمان چنین مواردی را ندیده‌ام.
در حین تشکیل جنین ممکن است جهش‌های ژنتیکی رخ دهد
او ادامه می‌دهد: از طرفی همه افراد دو تا سه درصد احتمال خطر دارند؛ زیرا در حین تشکیل جنین ممکن است جهش‌های ژنتیکی رخ دهد که خارج از کنترل انسان است. با این وجود باید چند نکته را متذکر شد؛ در درجه اول این‌که آزمایشی با عنوان آزمایش ژنتیک وجود ندارد که بتوان با انجام یک آزمایش خون، تمام ژن‌های فرد را بررسی کرد. آزمایش ژنتیک براساس شجره‌نامه فرد باید هدفمند باشد و صرفاً برخی ژن‌های معیوب که در خانواده وجود داشته، بررسی شود. از طرفی مردم تصور می‌کنند آزمایش تالاسمی پیش از ازدواج، آزمایش ژنتیک است و انتظار دارند تمام مشکلات را مشخص کند. اگر افراد در مشاوره ژنتیک اطلاعات صحیح ندهند یا اطلاعات را مخفی کنند، نمی‌توان کاری برای آن‌ها کرد.
باید پرونده بیمارانی که دچار تشخیص غلط شده‌اند، بررسی شود
رفیعی درباره تشخیص غلط تشکیل‌نشدن قلب جنین و دستور سقط معتقد است که اگر تعداد مواردی که چنین موضوعی را مطرح می‌کنند، زیاد است، باید به دانش پزشکان کشور، دستگاه‌های سونوگرافی و آزمایش‌ها شک کنیم. همچنین اگر چنین موضوعاتی به‌صورت موردی مطرح می‌شود، زوجین حتماً باید با پزشکی که تشخیص اشتباه داده، صحبت کنند تا دلیل آن را متوجه شوند؛ زیرا ممکن است خطای پزشکی یا خطای آزمایشگاهی باشد. خطا در این پزشکی نیز مانند هر شغل دیگری احتمال وقوع دارد. در دانش انسانی هیچ چیز صد درصد نیست. بنابراین هرگز نمی‌توان تضمین کرد که با انجام مشاوره و آزمایش صد درصد کودکی سالم به‌دنیا می‌آید. تنها کسی که می‌تواند تضممین کند، خداست.
به گفته او در مواردی که ادعای خطا می‌شود باید آزمایش‌های فرد را بررسی کرد که سراغ چه پزشکی رفته و پزشک به او چه گفته است. در موارد بسیاری دیده شده است که بیمار توصیه‌های پزشک را با دقت انجام نمی‌دهد.
بیماران ژنتیکی و مادرزادی، یک‌سوم تخت‌های بیمارستان‌های کودکان را اشغال کرده‌اند
با وجود انتقاداتی که مطرح می‌شود، براساس آمارهای رسمی کشور اکنون بیماران ژنتیکی و مادرزادی، یک‌سوم تخت‌های بیمارستان‌های کودکان را اشغال کرده‌اند. این کودکان یا به دلیل بیماری جان خود را از دست می‌دهند که در این‌صورت علاوه بر تحمیل فشار روحی و روانی و ناراحتی برای خانواده، تأثیر منفی بر شاخص‌های سلامت و جمعیتی جامعه نیز دارد یا این‌که در صورت زنده ماندن، کیفیت زندگی‌شان مطلوب نیست و غالباً تا پایان عمر نیازمند روش‌های درمانی پرهزینه و پیچیده هستند.
به گفته سیروس زینلی، رییس شبکه پزشکی مولکولی کشور شیوع بیماری‌هایی که ژن آن‌ها از پدر و مادر هر دو به ارث می‌رسد، ۱۰ در هزار تولد زنده است که آمار بالایی محسوب می‌شود اما می‌توان از ۵۰ تا ۷۰ درصد آن‌ها پیشگیری کرد. تعداد بیماری‌های کروموزومی نیز پنج در هزار تولد زنده است؛ در مجموع در هر ۱۰۰ تولد زنده، حداقل پنج مورد تولد زنده در معرض خطر بیماری‌های مهم ارثی و ژنتیکی هستند. سهم ایران نیز از این آمار حدود ۷۰-۸۰ هزار مورد در سال است.
کاهش 30 درصدی تولد نوزادان معلول
تشخیص معلولیت در دوران جنینی یکی از راه‌های اثبات‌شده برای کاهش تعداد نوزادان است. در ایران نیز از 2 سال گذشته طرح مشاوره ژنتیک در سه استان کرمان، یزد و شیراز در حال اجراست که در این مدت در بیش از هزار و 300 مورد تشخیص معلولیت کودک، سقط قانونی انجام شده است. این اقدامات باعث کاهش 30 درصدی تولد نوزادان معلول در این سه استان شده است. همچنین مادرانی که پس از سقط قانونی این نوزادان قصد بارداری مجدد دارند، برای مشاوره‌های رایگان و آزمایش‌های ژنتیک از سوی سازمان بهزیستی مورد حمایت قرار می‌گیرند. ابلاغ آیین‌نامه مشاوره ژنتیک در ماه‌های آینده نیز اقدامی برای بهبود وضعیت معلول‌زایی و مداخله و درمان سریع در معلولیت‌های مادرزادی خواهد بود.
