یک جهش در ژنی که مدیریت حمل و نقل روی ، یک ریزمغذی ضروری رژیمی، به خارج از سلول‌ها را بر عهده دارد، مسئول اختلال مغزی نادری است که به آن لوکودیستروفی هیپومیلینه می‌گویند. این تحقیق که به طور مشترک توسط دکتر کوازار پادیات در دانشگاه پیتسبورگ و دکتر آنجو شوکلا در کالج پزشکی کاستوربا در هند رهبری می‌شود، در مجله Brain گزارش شده است.
این اولین بار است که یک جهش در یک ژن ناقل روی، در این مورد،( TMEM۱۶۳) به طور قطعی با ایجاد هر گونه اختلال مغزی مرتبط است و این پتانسیل ارائه بینشی در مورد نقش روی در رشد طبیعی مغز را دارد.
پادیات، دانشیار ژنتیک انسانی و زیست‌شناسی عصبی می‌گوید: «کشف یک ژن جدید که مسئول ایجاد یک بیماری است، همیشه هیجان‌انگیز است؛ این احساس هرگز قدیمی نمی‌شود و پی بردن به اینکه یک ناقل روی برای توسعه مناسب میلین بسیار مهم است، می‌تواند پیامد‌های بالینی زیادی داشته و راه‌های جدیدی برای درمان سایر بیماری‌های عصبی مرتبط ارائه دهد.
لوکودیستروفی‌های هیپومیلینه کننده اختلالات عصبی نادر و اغلب کشنده ناشی از نقص در ژن‌های دخیل در رشد یا نگهداری میلین، لایه چربی عایق اطراف اعصاب است که به آن‌ها در انتقال تکانه‌های الکتریکی کمک می‌کند. همانطور که لایه میلین به تدریج نازک شده و در این بیماران از بین می‌رود، سیگنال‌های عصبی به آهستگی خزیده و منجر به مشکلات عصبی از جمله اختلال در کنترل حرکت و تعادل، تحلیل عضلات، مشکلات بینایی و از دست دادن شنوایی و حافظه می‌شود.
در حالی که ژن‌ها با لوکودیستروفی‌ها مرتبط هستند، زیربنای ژنتیکی اکثر موارد هنوز ناشناخته است. برای شناسایی علت اصلی وضعیت بیمار و توصیه مناسب‌ترین درمان، متخصصان مغز و اعصاب بالینی اغلب به محققانی مانند پادیات مراجعه می‌کنند.
