زیست‌شناسان شرکت زیست‌دارویی "ژن‌سایت" (GenSight) در فرانسه، در حال گسترش روش‌های ژن‌درمانی برای درمان بیماری‌های نادری هستند که منجر به نابینایی می‌شوند.
این شرکت، اخیرا در انگلستان، تاییدیه‌ای برای آزمایش دو مرحله‌ای موسوم به "PIONEER" دریافت کرده است که برای درمان افراد مبتلا به " رتینیت پیگمنتوزا" (retinitis pigmentosa)، نوعی درمان را از راه ترکیب ژن‌درمانی با یک ابزار شبیه‌سازی بصری، آزمایش خواهد کرد.
بیماری "رتینیت پیگمنتوزا"، یک بیماری ژنتیکی غیرقابل درمان است که موجب نابینایی می‌شود. در واقع این بیماری مجموعه‌ای از اختلالات ژنتیکی است که موجب از بین رفتن سلول‌های شبکیه می‌شود.
"رتینیت پیگمنتوزا"(RP) یک بیماری ارثی است که باعث اختلال شدید بینایی می‌شود. در مراحل اولیه فرد در شب دچار مشکل می‌شود و با پیشرفت بیماری، دید فرد در روز هم کاهش می‌یابد. علت کاهش دید زوال تدریجی گیرنده‌های نوری شبکیه است.
این روش درمانی، " GS030" نام دارد و این شرکت انتظار دارد در سه ماه نخست سال 2018، اولین بیمار را در انگلستان درمان کند.
این آزمایش، شامل بیمارانی است که سه دوز افزاینده ژن‌درمانی را از راه تزریق مستقیم به چشم دریافت می‌کنند. شرکت‌کنندگان برای دستیابی به ایمنی درمان در هر سطح دوز، مورد بررسی قرار خواهند گرفت.
ژن‌درمانی، یک پروتئین حساس به نور را به سلول‌های شبکیه چشم می‌رساند.
همچنین این بیماران از یک عینک آفتابی اپتوژنتیک استفاده می‌کنند که ابتدا نور را می‌گیرد و سپس آن را به چشمان بیمار منتقل می‌کند، به‌خصوص برای شبیه‌سازی سلول‌هایی که به طور ژنتیکی ساخته شده‌اند و بهبود بینایی افراد.
اگر این روش موثر باشد، این فناوری برای درمان بیماری‌هایی که موجب از بین رفتن سلول‌های "فوتوریسپتور"(نوع خاصی از نورون‌های موجود در شبکیه که انتقال نور به چشم را ممکن می‌کنند) در شبکیه می‌شوند، امیدوارکننده است.
