«کوماری کونتی» ۲۵ ساله از ۹ سالگی مبتلا به ضعف استخوانهای پا بود و همین مسئله باعث کوتاه شدن قد او شده، به طوری که ظاهری شبیه یک نوجوان دارد.
او تمام روز خود را در ختخواب سپری میکند و به دلیل ضعیف بودن استخوانهایش در انجام تمام کارهای خود به مادرش وابسته است. «کونتی» به نوعی بیماری مبتلاست که باعث تحلیل رفتن و پرانتزی شدن استخوانهایش شده است.
این دختر پیش از این ۱۲۲ سانت قد داشت ولی اکنون به دنبال این بیماری، ۶۱ سانت شده است. پزشکان بعد از معاینه او اعلام کردهاند که او مبتلا به بیماری استخوانسازی ناقص ( بیماری استخوانهای شکننده) است. او امیدوار است که پزشکان شهرهای بزرگتر هند بتوانند او را درمان کنند و بتواند بار دیگر راه رفتن را تجربه کند.
«کونتی» در روستایی واقع در «چاترا»، هندوستان زندگی میکند و از ۹ سالگی با این عارضه دست و پنجه نرم میکند. اما بیماری او از ۸ سال قبل پیشرفت کرده و توانایی حرکت را به طور کامل از او گرفته است.
مادر ۶۰ ساله او حدود ۱۲ سال است که همسرش را از دست داده و از شرایط دخترش بسیار نگران است. بیماری استخوانسازی ناقص نوعی بیماری ژنتیکی است که به دلیل جهش ژنتیکی ایجاد میشود و روی تولید کلاژن استخوانی تأثیر میگذارد. کلاژن بخش اصلی بافتهای پیوندی در بدن است.
فقدان کلاژن باعث پرانتزی شدن استخوانها میشود که شکستگی سریع استخوانها و شعف ماهیچهای را به دنبال دارد. البته شدت این بیماری در افراد متفاوت فرق دارد. «کونتی» از سال ۲۰۰۷ علائم این بیماری را نشان داد و ابتدا پای چپ او به شدت ضعیف شد و برای اصلاح این ضعف یم بار عمل جراحی روی آن انجام شد. اما بعد از یک ماه بهبودی، وضعیت او رو به وخامت گذاشت و توانایی تمام اندامهایش را از دست داد.
به گفته خودش: «من همیشه ضعیف بودم و هرگز نمیتوانستم سریع بدوم و همیشه آهسته راه میرفتم تا این که مادرم مرا برای درمان نزد پزشک برد. بعد از یک ماهی که از عمل یکی از پاهایم گذشت، به کلی توانایی حرکت دادن پاهایم را از دست دادم».
هر چه بیماری «کونتی» پیشرفت میکرد، پاهایش کوچکتر میشد و انحنای آن به سمت بدنش بیشتر میشد و بازوهایش شکل S مانند به خود میگرفتند. این وضعیت در نهایت مانع از راه رفتن او شد تا حدی که او را خانهنشین کرد و تمام روز را در رختخواب میگذراند. او و مادرش امیدوارند که با وقوع معجزهای، این کابوس به اتمام برسد و «کونتی» بار دیگر بتواند روی پاهایش بایستد و راه برود. این بیماری به طور کامل قابل درمان نیست و داروهایی که به مبتلایان تجویز میشود تنها برای کاهش درد است.