بیماری‌های نادر، به بیماری‌هایی گفته می‌شود که دارای فراوانی کمتر از پنج نفر در هر 10 هزار نفر باشد. بیماری‌های نادر جزو بیماری‌های مزمن، پیشرونده و حاد شونده است که به تدریج باعث ناتوانی فرد در انجام فعالیت‌ها می‌شود. تشخیص این بیماری‌ها با مشکل و تاخیر همراه است که معالجه موثر ندارند و 90 درصد این بیماری‌ها ریشه ژنتیکی دارند.
علی داودیان، رئیس بنیاد بیماری‌های نادر، می‌گوید: در ایران از انواع بیماری‌های نادر، بیماری‌هایی مانند EB، نقص ایمنی، سلیاک، متابولیک و دیستروفی عضلانی از شایع‌ترین انواع بیماری‌های نادر است اما تولد دوقلوهای به هم چسبیده که قلب مشترک دارند، اما عملکرد مغزی آنها مجزاست و همچنین انسان‌های زیر 60 سانتی‌متر از نادرترین بیماری‌های نادر است.
هزینه‌های درمان و تهیه پانسمان‌های مخصوص جزو عمده‌ترین مشکلات بیماران مبتلا به «ای بی» است که نیازمند توجه خیرین و مسئولان بهداشت و درمان کشور است
داودیان «ای‌بی» (EB) را یک بیماری ارثی-تاولی در پوست و غشاهای مخاطی دانست و گفت: تاکنون چهار هزار نفر به این بیماری نادر مبتلا هستند. «ای‌بی» معمولا به صورت مادرزادی یا بدو تولد بروز پیدا می‌کند. این بیماری منجر به ایجاد تاول و زخم‌هایی در حد سوختگی درجه سه در پوست و مخاط‌ها می‌شود. نوع اکتسابی این بیماری در بزرگسالی بروز می‌کند و بیشتر در بیماری‌های خود ایمنی دیده می‌شود، بروز و ظهور این بیماری سن خاصی ندارد و در هر سنی ایجاد می‌شود، فقط در نوع مادرزادی است که نوزادان به آن دچار می‌شوند.
هزینه درمان مهم‌ترین مشکل بیماران EB
داودیان درباره علل ابتلا به این بیماری، عنوان کرد: این بیماری انواع گوناگونی دارد که به جهش ژنی و تغییرات ژنی نیز مربوط می‌شود و مشکلات بیشتری را می‌تواند در فرد بیمار ایجاد کند. بیماران «ای‌بی» دارای مشکلات خاصی هستند که به دو صورت بیماری ژنتیکی غالب و بیماری ژنتیک مغلوب دسته‌بندی می‌شود. آن دسته از افراد که دارای بیماری ژنتیک مغلوب هستند، ممکن است در خانواده‌هایی متولد شوند که ازدواج‌های فامیلی در آنجا زیاد صورت می‌گیرد اما نوع غالب این بیماری در ازدواج‌های غیرفامیلی هم دیده می‌شود.
به گفته وی؛ درمان این بیماران ماهانه یک میلیون تومان هزینه در برمیگیرد که این مساله خانواده آنها را دچار مشکل کرده است.
شناسایی 10هزار بیمار مبتلا به نقص ایمنی در کشور
داودیان در ادامه بیماری‌های نقص ایمنی را از دیگر بیماری‌های نادر شایع در ایران دانست و اظهار کرد: دستگاه ایمنی سالم از بدن در برابر میکروب‌ها، باکتری‌ها، ویروس‌ها و قارچ‌ها و هرگونه جسم خارجی که وارد بدن می‌شود، محافظت به عمل می‌آورد. زمانی که دستگاه ایمنی نتواند به نقش خود خوب عمل کند، بدن مستعد عفونت و سرطان می‌شود. نقص ایمنی می‌تواند هم در مردان و هم در زنان و در تمام سنین رخ دهد.
نگه‌داری یک بیمار مبتلا به نقص ایمنی ماهانه حدود یک میلیون و دویست هزار تومان هزینه دربر‌می‌گیرد که این مساله خانواده و بیماران را دچار مشکلات مالی و روحی فراوانی کرده است
وی با بیان اینکه 10 هزار فرد مبتلا به نقص ایمنی در کشور شناسایی شده است، افزود: از علل این بیماری می‌توان به نقایص مادرزادی که باعث عدم تکامل مناسب یا فقدان دستگاه ایمنی می‌شوند مانند در آوردن طحال قبل از دو سالگی، مصرف داروهایی مهارکننده ایمنی، اشعه درمانی، بعضی از انواع سرطان، پایین آمدن سطح ایمونوگلوبولین‌های خون و عفونت‌های ویروسی اشاره کرد.
مدیر عامل بنیاد بیماری‌های نادر در ادامه تصریح کرد: همچنین تغذیه نامناسب، بی‌بند و باری جنسی، تزریق خون یا مصرف موادمخدر تزریقی و سابقه خانوادگی بیماری کمبود ایمنی از عوامل تشدید کننده این دسته از بیماری‌هاست.
داودیان افزود: درمان و نگه‌داری این بیماران ماهانه حدود یک میلیون و 200 هزار تومان هزینه در برمیگیرد که این امر بسیاری از خانواده‌ها را در تامین مخارج بیماران و امرار معاش دچار مشکل کرده است.
«سلیاک» 550 ایرانی را درگیر کرده است
وی در بخش دیگری از سخنانش درباره بیماری «سلیاک»، اظهار کرد: «سلیاک» یک اختلال خود ایمنی روده باریک با زمینه ژنتیکی ارثی است که حدود 540 تا 550 ایرانی را به خود مبتلا کرده است. در این بیماری گوارشی، پرزهای روده باریک دچار می‌شود که در نهایت موجب ایجاد اختلال در جذب مواد می‌شود.
داودیان با بیان اینکه مصرف پروتئینی از دسته گلوتن می‌تواند موجب بروز علائم عدم تحمل در فرد مبتلا شود، عنوان کرد: در صورتی‌که بیماران مبتلا به «سلیاک» پروتئینی از دسته «گلوتن» را که در برخی از غلات مانند گندم، جو، چاودار، گاه جوی دو سر وجود دارد، مصرف کنند، دچار علایم عدم تحمل می‌شوند. ورود گلوتن به سلول‌های پرزهای روده موجب پاسخ سیستم ایمنی می‌شود و واکنش التهابی ایجاد شده موجب تحلیل پرزهای روده و کاهش فعالیت آنزیم‌های روده می‌شود چون بخش عمده‌ای از جذب مواد غذایی در روده در پرزهای روده انجام می‌گیرد تخریب پرزها موجب سوء جذب می‌شود.
550 هزار ایرانی به اختلال خود ایمنی روده باریک با زمینه ژنتیکی ارثی مبتلا هستند که نوع تغذیه در این بیماران بسیار مهم است
ژنتیک عامل اصلی «سلیاک»
وی افزود: اغلب موارد بیماری «سلیاک» ژنتیکی است. بیماری «سلیاک» واگیردار یا سرطانی نیست. این بیماری معمولا در دوران شیرخوارگی یا اوایل کودکی (دو هفتگی تا یک سالگی) آغاز می‌شود. امکان دارد علائم بیماری هنگامی ظاهر شوند که کودک برای اولین بار شروع به خوردن غذاهای حاوی گلوتن می‌کند. در بزرگسالان، علائم ممکن است به تدریج و در عرض چند ماه یا حتی چند سال پدیدار شوند. در استان تهران نیز ۱۵۰ مبتلا به‌این بیماری شناسایی شده‌اند. بیماری «سلیاک» همچنین به نام‌های اسپروی غیر حاره‌ای و آنتروپاتی حساس به گلوتن هم نامیده می‌شود.
ازدواج فامیلی و بیماری‌های متابولیک ارثی
مدیر عامل بنیاد بیماری‌های نادر با بیان اینکه به دلیل شایع بودن ازدواج‌های فامیلی در ایران، تقریبا از هر ۶۰۰ نوزاد، یک تن به بیماری‌های متابولیک ارثی مبتلا می‌شود، گفت: به دلیل بالا بودن آمار ازدواج‌های فامیلی بیماری‌های متابولیک ارثی به عنوان بیماری‌های بومی کشورمان شناخته می‌شوند. ضایعات شدید مغزی، عقب‌ماندگی ذهنی، فلج‌های عضلانی، مشکلات کبدی، سنگ‌های ادراری، نارسایی‌های چشمی مانند آب‌مروارید و آب‌سیاه و بیماری‌های قلبی از عوارضی هستند که برای کودکان مبتلا به این مشکل پدید خواهد آمد.
وی افزود: در حال حاضر با پیشرفت امکانات و انجام تست‌های جدید غربالگری در بدو تولد می‌توان به وجود بیماری‌های متابولیک ارثی پی برد و در صورت تشخیص صحیح و به‌موقع این بیماری‌ها در داخل کشور قابل درمان خواهند بود اما به ازای هر ماه تأخیر در تشخیص و درمان در بیماری‌های متالولیک ارثی، ظرفیت ضریب هوشی کودک ۵/۴ واحد کاهش می‌یابد.
دارو و درمان مهم‌ترین نیاز بیماران دیستروفی
داودیان همچنین از بیماری دیستروفی عضلانی به عنوان یکی دیگر از بیماری‌های نادر اما شایع در ایران نام برد و گفت: دیستروفی عضلانی به گروهی از اختلالات عضلانی -ارثی غیر التهابی ولی پیشرونده و در عین حال بدون اختلال در سیستم اعصاب مرکزی یا محیطی گفته می‌شود. این بیماری، عضلات را گرفتار کرده و با تخریب فیبرهای عضله همراه است.
وی خاطرنشان کرد: حدود پنج هزار تا پنج هزار و 500 نفر در کشور به این بیماری مبتلا هستند که تهیه دارو، مخارج درمان و هزینه‌های مراقبت از جمله مشکلات این بیماران است.
