بسیاری از انواع ژنوم انسان با دیابت نوع 2 در ارتباط است، اما از آنجا که بیشتر آنها در ژنهایی که پروتئینها را کد میکنند، قرار ندارند، مشخص نیست که چگونه آنها میتوانند باعث بیماری شوند. در حال حاضر یک تیم بین المللی از جمله محققان بیمارستان عمومی ماساچوست (MGH)، منبعی را برای کمک به کشف تاثیر این گونههای ژنتیکی ایجاد کرده است.
این کار که در گزارشات سلولی توضیح داده شده است، بر این نکته متکی است که ناهنجاریهایی در گروههای سلولهای پانکراس به نام جزایر که هورمونهای تنظیم کننده قند خون را تولید و آزاد میکنند، باعث ایجاد دیابت نوع ۲ میشود. متاسفانه به دست آوردن نمونههایی از جزایر انسانی بسیار دشوار است. برای غلبه بر این چالش دانشمندان اسپانیا، بلژیک، ایتالیا، سوئد، فنلاند، انگلیس و آمریکا با هم متحد شدند تا بیش از ۵۰۰ نمونه جزایر انسانی از بیماران مبتلا به دیابت نوع ۲ و بدون آن را دریافت و دادههای ژنومی و بیان ژن را از آنها استخراج کنند. این نمونهها با استفاده از این دادهها، محققان چیزی را که TIGER نامیدهاند (برای منبع ژنوتیپ جزیره پانکراس انسانی برای بیان بافت) بیان کردند.
این تحقیق نیاز به جمع آوری و بررسی حجم عظیمی از اطلاعات داشت که با استفاده از منابع ابر رایانه و روشهای آماری جدید امکان پذیر شد.
تجزیه و تحلیل TIGER نشان داد انواع ژنتیکی خاصی در جزایر بیماران مبتلا به دیابت نوع ۲ بیان ژنهای خاص را کنترل میکند. تاکنون، ۳۲ ژن جدید شناسایی شده است که ممکن است در خطر ابتلا به دیابت نوع ۲ نقش داشته باشد.
جوزپ مرکادر نویسنده و محقق در MGH میگوید: این منبع برای شناسایی ژنهایی که ممکن است با انواع ژنتیکی مرتبط با دیابت نوع ۲ در ارتباط باشند بسیار مفید خواهد بود. دانستن ژن پشت یک ارتباط ژنتیکی معین اولین قدم برای شناسایی اهداف دارویی احتمالی یا درک بهتر فیزیولوژی انواع مختلف دیابت است.
دادههای TIGER در دسترس عموم بوده و به راحتی از طریق پورتال وب TIGER در اختیار جامعه تحقیقاتی دیابت قرار میگیرد.
لورنا میگوید: ما مفتخریم که اکنون میتوانیم این حجم از دادهها را بدون نیاز به تخصص محاسباتی یا بیوانفورماتیکی در اختیار همه محققان در زمینه دیابت نوع ۲ قرار دهیم.